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La tríada clínica típica es la presencia de hipoparatiroidismo primario, hipoacusia neurosensorial y alteraciones renales. No presentaba rasgos dismórficos ni alteraciones cognitivo-conductuales. No recibía tratamiento médico habitual.

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El estudio mostró una mutación en heterocigosis en el gen GATA3c. ArgGlncompatible con el síndrome HDR.

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En el seguimiento posterior la paciente persiste con hipocalcemia por mala adherencia al tratamiento médico.

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Si bien se considera una entidad rara, se desconoce su prevalencia. GATA3 es esencial para la embriogénesis de las paratiroides, los órganos auditivos y los riñones 1.

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Se deben realizar controles oftalmológicos anuales para el diagnóstico precoz de cataratas El pronóstico del síndrome HDR viene determinado por el grado de afectación renal, por lo que es importante diagnosticar de forma temprana las alteraciones en este nivel.

El consejo genético es fundamental en estas familias, por lo que la valoración por un genetista es obligada Inicio Endocrinología, Diabetes y Nutrición Síndrome hypoparathyroidism-deafness-renal dysplasia: descripción de un caso.

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Texto completo. La tríada clínica típica es la presencia de hipoparatiroidismo primario, hipoacusia neurosensorial y alteraciones renales.

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Si bien se considera una entidad rara, se desconoce su prevalencia. Pese a esto, no se han encontrado alteraciones a nivel inmunológico en estudios familiares, lo que sugiere que una sola copia de GATA3 es suficiente síntomas de mutación gata2 de diabetes mantener la link inmunitaria 1,3,4,6 o que los procesos hematopoyéticos son menos susceptibles a la haploinsuficiencia GATA3 1.

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Las alteraciones en el comportamiento no son comunes, pero aparecen en pacientes con calcificaciones extensas de ganglios basales, muy frecuente en el hipoparatiroidismo 6,8. Se deben realizar controles oftalmológicos anuales para el diagnóstico precoz de cataratas 9.

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El consejo genético es fundamental en estas familias, por lo que la valoración por un genetista es obligada 6. Van Esch, P. Groenen, M. Nesbit, S.

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